Jaioaurreko diagnosia: bizitza iragarritako baten kronika

Arrisku genetiko gehienak aurreikus daitezke, kromosometako gorabeherak aztertuz. Zientziaren aurrerapenek, ordea, gizartearen eta erlijioen tabuekin egin dezakete topo.

Gaitz genetikoak

DNAren teknologiak iraultza ekarri du gaitz genetikoen laboratorioko diagnosira. Era berean, mikroskopioz ere ikusi ezin diren kromosometako gorabeherak atzemateko bidea ireki du. Berandu baino lehen, giza kromosomaren zati jakin baten DNA aztertuz, errazago egingo dira jaioaurreko diagnosiak eta egokiago aurreikusiko jaiotzetiko okerreriak edo gaitz genetikoak. Eta zehazteko moduan izango dira, gainera, oraingoz ezezagun ditugun adimen-atzerapenaren eta ezintasun fisikoen zergatiak ere.

Orain arte, 750 bat gene gaitz-sortzaile aurkitu dira. Horrela, lehen baino zabalagoa da eritasun genetikoen jaioaurreko diagnosia, eta lehen baino errazagoa gene arriskutsuen eramaileak atzematea; gene horiek osasuntsuak izaten dira berez, baina horrelako gaitzak jotako haurrak ere sor ditzakete. DNAren teknologiak, gainera, areagotu egiten du animaliak erabiltzeko eta aztertzeko aukera, gizakiaren gaitzen bideragarri; hala ikertuko dira patogeniak eta moldatuko sendabide berriak. Kromosomen gorabeheren ondorioz sortutako minbiziei begira izango dira bereziki interesgarriak ikerketa horiek, nahiz zelula germinaletan nahiz somatikoetan izan gorabehera horiek. Teknika horiei esker aholku egokiak eskain dakieke bikoteei, seme-alaba eriak sortzeko arriskurik ikusten bada, aurrekoetan edo beraiengan halakorik badelako.

Erabakia

Sarritan zailak izan ohi dira erabakiak: haurdun ez gelditu edo haurdunaldiaren arriskuak onartu, jaioaurreko azterketan gorabeheraren bat ikusiz gero haurdunaldia eten beharra, barne; edo in vitro teknikak erabili. Gurean egindako lanen arabera, arrisku genetiko larria duten bikoteen %50ak haurdun ez geratzeko erabakia hartzen du, baldin eta jaioaurreko azterketa egiterik ez badago. Baldin badago, berriz, haurra izatea erabakitzen du %85ak; eri datorrela jakinez gero, haurdunaldia eteteko aukera izango dutelako. Beraz, jaioaurreko diagnosiak ez da nahitaez abortoa dakarren teknika; bikote asko lasaitu eta haurrak izatera daramatzana, baizik.

Herrialde aberatsetan, medikuntza modernoaren atal dira genetika klinikoko zerbitzuak. Gai eztabaidagarri bakarra dago: umekia akastun badator, haurdunaldia eten behar da ala ez. Izan ere, etikaren eta erlijioaren eraginaz, nahitako abortoa onartezina da oraindik zenbaitentzat. Dena dela, jaioaurreko diagnosia egiteko aukera eskaintzen duten herrialde gehienek legeztatu egin dute nahitako abortoa, haurdunaldiaren lehenengo hogeita lau asteen barnean egiten bada; eta zenbait herrialdek, Erresuma Batuak kasu, ez diote abortoari denborazko mugarik ezarri, umeki akastuna badator.

Hor dago beti ere, ordea, haur akastuna onartzen duten gurasoei egiten zaien presioa, jaiotzea galaraz daitekeenean. Argi dago, noski, bermatu beharra dagoela, arrazoi moralak direla eta, teknika jakin bat erabili nahi ez dutenen askatasuna. Gaur egun Eskandinabiako eta Europako iparraldeko herrialdeetan, emakume helduen %50-60ak erabakitzen du jaioaurreko diagnosia egitea, gainerakoek ezer egiten ez duten bitartean.

 

Gaitz hereditarioen eramaileak atzematen: jarrerak

Zenbait gizataldetan, mutazio genetiko batzuk ageri dira nabarmen. Bidezkoa da talde horietan, horregatik, mutazio horren eramaileak zeintzuk diren jakitea, baldin eta azterketa-froga fidagarria, erraza eta merkea bada, eta eramaileei ere egoki esaten bazaie. Horrela murriztu dira asko, edo erabat desagerrarazi, zenbait gaitz: beta-talasemia, Mediterraneo aldeko herrietan oso zabaldua den anemia hereditario bat; anemia faltziformea, Cuban oso hedatua dena; eta hain larria den Tay-Sachsen eritasun neurologikoa, Ipar Ameriketako eta Israelgo judu askenazien artean bereziki zabaldua.

Kanpaina horien arrakastan edo porrotan, zerikusi handia dute alderdi ekonomikoak, gizartekoak eta erlijiosoak. Elkarrekin lan egin dute, adibidez, elizako agintariek eta osasun-zerbitzuen arduradunek, Mediterraneoko zenbait herritan, beta-talasemiaren eramaileak atzemateko kanpainetan; zazpitik bat baitzen gaitz horren eramaile. Berdin jokatu dute Ipar Ameriketako eta Israelgo judu-elkarteen buruzagiek ere, Tay-Sachsen eritasunaren eramaileak atzemateko programetan.

Huts egin dute, ordea, Estatu Batuetan biztanle beltzen artean anemia faltziformearen eramaileak atzemateko programek, nahiz eta hamarretik batek izan eritasun hori. Zergatik porrota? Haur beltzen %60 ezkontzaz kanpokoak direlako, eta %80 ama oso gazteen ume; izan ere, oso zaila edo ezinezkoa da halakoetan azterketa sistematikoak eta jarraipen genetikoa egiten. Bestalde, Estatu Batuetan beltz eta "hispano" ugari dago osasun-asegururik gabe, eta ez dute azterketa genetikoa ordaintzeko dirurik. Gainera, eramaileak atzemateko programak hasi zirenean, kontra azaldu ziren elkarte beltzetako hainbat kide, laguntzaren ordez diskriminazio gehiago ekarriko zietelakoan.

Kuba, Txina, Pakistan, India ...

Anemia faltziformearen inguruko programek, aldiz, arrakasta handia izan dute Kubako beltzen artean. Horra hor egoera politikoak eta sozialak alor honetan duen garrantzia. Kuban eta Txinan, diru-sarrera murritzeko herrialdeak izanagatik ere, oinarri-oinarrizko helburu dira osasun-zerbitzuak eta osasun-hezkuntza. Asiako beste herrialde batzuetan ez bezala, Txinan oso erabiliak dira antisorgailuak (bikoteen %71-86); biztanleek badute jaioaurreko medikuntza-zerbitzuen berri; eta familia bakoitzean haur bakarra izatera bideratutako politikari esker, bakarra baina osasuntsua izateko ardura hartu dute familiek. Arazo bat dute, ordea: garestitxoak izatea azterketa genetikoak.

Bestelako egoera dute, ordea, India, Bangladesh eta Pakistanen: munduko haurren heriotz tasaren %30a eta txertatu gabekoen %40a. Halako oztopoak dituzte, izan ere, azterketa genetikoek: analfabetismoa, antisorgailuen erabilera murritza (bikoteen %12-43), hezkuntza eskasa, emakumearen egoera eta pobrezia. Hinduismoan oso errotua dago, gainera, ondorengo alabak baino semeak nahiago izatea; eta horrek asko murrizten du jaioaurreko diagnosiaren erabilera, lehen Txinan arrazoi ekonomikoek mugatu zuten bezala. Indian badira zenbait eritetxe pribatu, goi-mailakoei beren haurren sexua jaio aurretik jakiteko aukera eskaintzen dietenak; umekia emea izanez gero, haurdunaldia eteteko aukera dute horrela. Orain arte Indiako estatu bakar batean lortu da halakorik debekatzea; porrot egin dute, ordea, legeria bera herrialde osora zabaltzeko ahaleginek.

Koranak dioena

Islama nagusi den herrialdeetan (munduan mila milioi musulman dira ia), modu batera edo bestera interpretatzen da Koranak giza ugalketaz dioena, erlijio-eskolen, antolamendu politikoaren eta jatorri etnikoaren arabera. Onartuak daude, orohar, jaioaurreko diagnosia eta genetikaren baliabideak; baita zenbait antisorgailu ere, familiaren seme-alaben eta lortu nahi diren helburuen arabera. Ez dituzte onartzen, ordea, abortoa edo antzutzea. Gizarte musulman gehienetan, onartua dago abortoa haurdunaldia hasi eta berrogeigarren eguna bitartean ( halal); guztiz debekatuta dago, ordea, haurdunaldiaren lehenengo 120 egun igaro ondoren ( haram). Izan ere, tarte horretan sartzen omen da arima umekian eta, baldintza jakin batzuetan abortoa onargarria bada ere, ez da inola ere onartzen 121. egunetik aurrera ( marruh). Hori dela eta, ez dago amniozentesirik egiterik -diagnosia edo arrazoi terapeutikoak direla medio, amaren sabeletik umekiaren inguruko isurkaria ateratzea-; baina balegoke, agian, aldez aurreko diagnosia egiteko beste zenbait metodo erabiltzerik: korioneko ileen biopsia edo amaren odoleko umekiaren zelulen azterketa, besteak beste. Familietako eta leinuetako ohitura zaharrek berebiziko garrantzia izan ohi dute Islama nagusi den herrietan, eta ohitura horien eraginez zail egiten zaie genetikaren alorreko zenbait metodo onartzea.

Latinoamerikan eta Japonian

Erlijioak garrantzi handia du Latinamerikan ere. Eliza katolikoa da han nagusi, eta abortoa legez kanpokoa. Arazo larriak sortzen dituzte, gainera, aberatsen eta pobreen arteko aldeak, analfabetismoak, antisorgailuen erabilera murritzak (nekazarien artean, bereziki) eta haurdun gelditzen diren neska gazteen kopuruak. Garabidean diren beste herrialde batzuetan bezala, aholkularitza genetikoko zerbitzuak eskaintzen dituzte eritetxe pribatu batzuek, baina aberatsek bakarrik dute erietxe horiek ordaintzeko modua.

Jakingarria da Japonian gertatzen dena ere, erlijioak eta ohiturek gai honetan duten garrantziaren erakusgarri. Japonia dugu, izan ere, munduko herrialde aberatsenetakoa, teknologia berrietan oso aurreratua eta haurren heriotz tasarik txikiena duena; baina genetika klinikoan apenas egin duen aurrera. Bi arrazoigatik da horrela. Lehenik, haur atzeratua izan duten familiek ezkutuan gordetzen dute, lotsagarri eta errudun sentitzen direlako. Ezinezkoa da, beraz, estatistika fidagarriak egitea. Bestetik, gizartearen egoera dela eta aborto gehientsuen egiten den herrialdea bada ere, japoniar tradizioak ez du onartzen gizaki baten balioei buruzko epairik; beraz, umekiari okerreriarik atzematea ez da, inola ere, haurdunaldia eteteko arrazoi. Ikus daitekeenez, aberastasuna eta teknologia ez dira aski osasun-sistemak berritzeko.

Ahalegin handiak egin behar dira, beraz, mundu osoan zerbitzu genetikoak finkatzeko, bizimodua hobetzearren (ur garbia, osasun-zerbitzuak, etxebizitzak, elikadura, lana) eta haurren heriotz kopurua, alfabetismoa eta pobrezia murriztearren. Baina, batez ere, hezkuntza landu behar da, emakumeena bereziki, gizarte guztiak ikus dezan zer-nolako mesedeak ekar ditzakeen antisorgailuak.

(Hans Galjaard. Holandarra, Erasmus Unibertsitateko giza genetikako irakasle da, eta Rotterdamgo Unibertsitateko Eritetxeko genetika klinikoa zerbitzuko zuzendari. Zientzien Errege Akademiako eta Osasunaren Nazio Kontseiluko kide da. Besteak beste, artikulu ugari eman ditu argitara eta lan espezializatu askotan parte hartu du; biologia zelularraren eta genetikaren arazo tekniko, sozial eta etikoei buruzko lanak ere egin ditu).

Iturria: HABE – Ikasbil / UNESCO Aldizkaria (96. alea – 1995eko urtarrila)